6. Europäischer Rett Syndrom Kongress Tampere/Finnland

Erstmalig wurde der europäische Rett Syndrom Kongress von Rett Finnland organisiert. Mehr als 20 Vorträge von internationalen Vortragenden aus Wissenschaft, Forschung und praxisnaher Therapie waren für 160 Teilnehmer auf zwei Hörsäle aufgeteilt.

Dr. Walter E. Kaufmann (Chief Medical Officer von Anavex Life Sciences Corp) berichtete u.a. über die verschiedenen Verhaltensauffälligkeiten im Erwachsenenalter von Rett-Patienten. Dazu gehören Autoaggression, Schreien, nächtliches Lachen, verstärkte Stereotypien, aber auch erhöhtes Angstverhalten sowie Depression. Auffallend ist, dass mit zunehmenden Alter manche Rett-Patienten aufmerksamer werden und die Umwelt sowie soziale Umgebung intensiver wahrnehmen. Leider wird dies von Betreuern oftmals nicht beachtet. Möglichkeiten dem entgegenzuwirken liegen daher u.a. in AAC (Augmentative and Alternative Communication), sowie ABA (Advanced Behaviour Analysis). Zu oft werden Psychopharmaka verabreicht.

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Klinische Studien von Rett Syndrom: Die Problematik in der Erfassung von Daten und somit einer verlässlichen Auswertung liegt an der geringen Beteiligung von Rett-Patienten bei angebotenen Studien. Um eine aussagekräftige Studie zu erhalten sind üblicherweise vier Testreihen mit verschiedenen objektiven Parametern erforderlich. Erkrankungen der Probanden und den damit verbundenen Ausfall an der Teilnahme, als auch die Scheu von Eltern/Angehörigen, ihre Töchter/Söhne an Studien teilnehmen zu lassen, wurde auch von anderen Wissenschaftlern angesprochen.

Dr. James M. Youakim berichtete über die bisherigen Erfolge des Medikamentes Trofinetide, welche in vorklinischen Studien mit Placebo – Kontrollgruppe mögliche Verbesserungen für Rett Patienten gezeigt hat. Eine 12-wöchige, Phase 3, (placebo-controlled, double-blinded, randomized) Studie ist noch für dieses Jahr vorgesehen. (www.rettsyndromenews.com/2019)

Dr. Enrico Tongiorgi berichtete über mögliche Verbesserungen der Lebensqualität mit dem Medikament Mirtazapin. Im Mausmodell zeigte es positive Veränderungen hinsichtlich Herzrhythmus, Angstzuständen und Atmung.

Dr. Jan-Marino Ramirez berichtete anschaulich von aktuellen Studien über die verschiedenen Atemprobleme bei Rett Patienten. Diese wurden sowohl im Mausmodell als auch an Rett-Kindern gemessen. Interessant waren seine Ausführungen der Zusammenhänge von Atemirregularitäten mit Fehlfunktionen im Gehirn als auch Epilepsie und Herz- Rhythmus Störungen (Pre-Bötzinger Komplex).

Dr. James Eubanks erläuterte die Bedeutung der Mitochondrien und die Fehlleitungen im Rett Syndrom. Mitochondrien sind Energielieferanten und sitzen in den Zellen des Körpers. In einem Mausmodell wird versucht, in die Zellen vorzudringen mittels Virus mit „Rucksack“, um Verbesserungen des Rett Syndroms zu erzielen. Da jedoch beim Rett Syndrom gesunde und kranke Zellen vorhanden sind, würden zwar die kranken Zellen „repariert“ werden, die gesunden hingegen „verdoppelt“. Damit wäre eine Verschlechterung des Krankheitsbildes vorprogrammiert.

Liisa Metsähonkala und Mari Wold Henriksen erklärten die verschiedenen Ausprägungen der Epilepsie sowie ähnliche Symptome.

Entgegen bisherigen Annahmen (Witt-Engerström 1992), dass ab der Pubertät die Anfallshäufigkeit bei RS rückläufig ist, verdeutlichen aktuelle Studien, dass dies leider nicht der Fall ist. Besonderes Augenmerk sei jedoch auf die Unterschiede zu lenken, bei dem ein „Anfall“ tatsächlich ein Epileptischer Anfall ist, und wann nicht.

Lotan Meir und Michelle Stahlhut legten den Schwerpunkt ihrer Vorträge auf Physiotherapie und Bewegung. Für Eltern und Angehörige wichtig und praxisnah waren die Vorträge mit kurzen Videosequenzen von Rett-Patienten bei therapeutischen Übungen. Durch ihre Studien wird klar, wie wichtig die „Uptime“ ist, also die Zeit, in der sich der Rett Patient in aufrechter (stehend, gehend) Position befindet. Mit einfachen, entsprechenden Übungen – auch für zu Hause – kann nicht nur eine bestehende Gehfähigkeit verbessert, sondern sogar im fortgeschrittenen Alter wieder neu erlernt werden. Lotan Meir betreut regelmäßig Rett Patienten online in Europa und 15 Rett Mädchen wöchentlich in Israel. Er unterscheidet zwischen zwei Therapiemöglichkeiten: direkte Therapie – unter Anleitung und Beisein eines Therapeuten und indirekte Therapie – zu Hause, Tagesstätte, betreutes Wohnen oder Schule mit vorhandenen täglichen Hilfsmitteln, unter Einbeziehung der Betreuer.

Dr. Gill Townend begründete 2013 an der University of Maastricht die Leitlinien der Unterstützen Kommunikation („Communication Guidelines“). Mit ihrem Team bringt sie diese mittels weltweiter Umfragen (Delphi survey) jährlich auf den aktuellesten Stand. In ihrem Vortrag präsentierte sie neue Studien über die Verwendung von kommunikativen Hilfsmitteln und deren Beitrag zu einer messbaren Steigerung der kognitiven Fähigkeiten von Rett Patienten.

Helena Wandin Sprachtherapeutin im Swedish National Center for Rett Syndrome and related disorders in Uppsala. Sie ist Mitglied im Team von Gill Townend und arbeitet überwiegend videounterstützt mit Rett Patienten unter Verwendung von verschiedenen Hilfsmitteln, speziell mit der Augensteuerung (Eye Gaze Technology).

Die jährliche Generalversammlung von Rett Syndrome Europe (RSE) stand zum Abschluss der Konferenz auf dem Programm. Sämtliche Mitgliedstaaten, welche zuvor das „Country Update“ der Rett Syndrom Vereinigung des eigenen Landes erörtert hatten, nahmen daran teil. Neu gegründet wurde die Rett Syndrom Association von Georgien, an der die RSE unterstützend beteiligt war. Nach dem Tätigkeitsbericht und dem Finanzbericht 2018/2019 wurden noch die Teilnahme der RSE an verschiedenen europäischen Rett Syndrom Tagungen und der nächste Weltkongress (30.9.-3.10.2020) in Australien besprochen.

Den Abschluss bildete ein gemeinsamer Abendspaziergang durch die Altstadt von Tampere mit einem wunderschönen Wasserfontäne-Spektakel am Fluss, welches passend zur Musik die Farben wechselte.
Hervorragende und aktuelle Vorträge von hochrangigen Experten unterstrichen die Qualität dieses Kongresses.

Es gibt uns berechtigte Hoffnung auf eine mögliche signifikante Verbesserung der Lebensqualität unserer Töchter/Söhne. Wir haben in Tampere viele Freunde wiedergetroffen und viele neue Freundschaften geschlossen.

Vielen Dank, dass wir einen Teil dazu beitragen durften.
@ Stella und Gerhard Peckary (mit Tanja Rovagnati)
www.rettfinland.fi
www.rettsyndrome.eu

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