ECRD – Europäische Konferenz für seltene Erkrankungen 2022 (online)

Die virtuelle Konferenz der Europäischen Seltenen Erkrankungen fand vom 27. Juni bis 1. Juli 2022  jeweils halbtägig statt.  Sie war durch rege Teilnahme von mehr als 1500 Interessensvertretern aus der Gemeinschaft der „Seltenen“ gekennzeichnet.  Zu Wort kamen nicht nur ERN’s (European Reference Network Vertreter), ePAG‘s  (Patientenvertreter), Forscher und Ärzte, sondern auch Fachleute (u.a. politische) aus …

Medikament zur Behandlung des Rett-Syndroms

Acadia Pharmaceuticals reicht bei der US-amerikanischen FDA einen neuen Arzneimittelantrag für Trofinetide zur Behandlung des Rett-Syndroms ein! (Juli 2022) Liebe Rett-Gemeinschaft, Acadia Pharmaceuticals freut sich, die Einreichung eines Zulassungsantrages (NDA) für Trofinetide zur  Behandlung des Rett-Syndroms bei Erwachsenen und pädiatrischen Patienten ab 2 Jahren bei der US amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) bekannt zu …

Tag der seltenen Krankheiten 2022 – ONLINE

Am Samstag, 26.02.2022 veranstaltete Pro Rare Austria zum zehnten Mal den „Tag der seltenen Krankheiten“. Coronabedingt fand diese Veranstaltung auch heuer virtuell, mit mehr als 100 Teilnehmern, statt. Der Rare Disease Day wird immer um den 28. Februar gefeiert. Mit „Chain of Light“ wird weltweit die Botschaft der Solidarität zu den Menschen mit einer seltenen …

Scientific Advisory Board – SAB – Rett Syndrome Europe – Dr. Marschik

Scientific Advisory Board – SAB – Rett Syndrome Europe Der Wissenschaftliche Beirat (Scientific Advisory Board) von Rett Syndrome Europe war bereits seit 2019 im Gespräch und wurde 2021 umgesetzt.  Bedeutende europäische Wissenschaftler und Therapeuten konnten dafür gewonnen werden, um mit aktuellen Berichten von letzten Forschungsergebnissen auf der RSE-Website Mitglieder und Interessierte zu informieren. Die derzeit …

RSE Generalversammlung 2021

An der jährlichen Generalversammlung der Rett Syndrome Europe (RSE) nahmen 29 Repräsentanten von Rett-Syndrom Vereinigungen aus Europa teil. Als Gäste waren Gill Townend, Jean Christophe Roux (Forschung Genetik) und Meir Lotan (Physiotherapie) eingeladen. Sie sind Mitglieder des wissenschaftlichen Beirates der RSE.  Auch Claude Buda, Präsident der Australischen Rett-Syndrom Vereinigung war anwesend, und sprach im Anschluss …

NOVARTIS beendet das Rett-Syndrom Genersatz-Programm

Am 26. Oktober 2021 teilte Monica Coenraads (Geschäftsführerin von Rett-Syndrom Research Trust) den weltweiten Rett-Syndrom Gemeinschaften mit, dass Novartis aus dem Genersatzprogramm für das Rett-Syndrom (OAV201) aussteigt. „Der Weg, neue Therapien aus dem Labor zu den Patienten zu bringen, ist komplex und unser Team arbeitet mit einem Gefühl der Dringlichkeit, dem Bedürfnis nach Flexibilität und …

11. Kongress für Seltene Erkrankungen in Innsbruck

Der diesjährige Kongress für Seltenen Erkrankungen fand am 24. & 25. September 2021 in Innsbruck statt. Es war gleichzeitig auch die 20. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik und ein Symposium von Pro Rare Austria. Veranstalter war die Medizinische Universität Innsbruck in Zusammenarbeit mit Pro Rare Austria. Freitag vormittags ging es um zwei große Themen, …

„Cure 360“ – about Research Rett Syndrome

„Cure 360“ – about Research Rett Syndrome – so lautete das Zoom Webinar im Februar 2021, welches von Claudia Petzold, Gründerin des Vereins zur Forschungsförderung Rett-Syndrom Deutschland e.V. organisiert wurde. Darin erklärte Monica Coenraads – Gründerin und Präsidentin von Rett Syndrome Research Trust (=RSRT) – die Strategie, die letztes Jahr von RSRT auf Schiene gebracht …

“Selten sind viele – selten ist stark – selten ist selbstbewusst” – Tag der seltenen Krankheiten 2021

Aufgrund der Corona-Pandemie wurde erstmals die Veranstaltung zum „Tag der Seltenen Krankheiten“ von Pro Rare Austria online durchgeführt. 150 Teilnehmer wurden am Samstag, 27. Februar 2021 an der virtuellen Veranstaltung gezählt. Die Obfrau von Pro Rare Austria, Frau Ulrike Holzer, begrüßte bewegt die vielen Teilnehmer. In Österreich leben geschätzte 400.000 Menschen mit einer seltenen Krankheit. …

„Eigentlich ganz normal – und dann wiederum auch nicht.“

 Immer wieder fragen uns Leute, wie es denn so ist ein Leben mit Helena, einem Kind, dass das Rett Syndrom hat bzw. wie wir den Alltag als Familie gestalten Ich (Mama Edith) antworte meist „, dass es an manchen Tagen eigentlich ganz normal ist. Jede Familie, ob mit einem Kind mit oder ohne Behinderung, hat …