ECRD – Europäische Konferenz für seltene Erkrankungen 2022 (online)

Die virtuelle Konferenz der Europäischen Seltenen Erkrankungen fand vom 27. Juni bis 1. Juli 2022  jeweils halbtägig statt.  Sie war durch rege Teilnahme von mehr als 1500 Interessensvertretern aus der Gemeinschaft der „Seltenen“ gekennzeichnet.  Zu Wort kamen nicht nur ERN’s (European Reference Network Vertreter), ePAG‘s  (Patientenvertreter), Forscher und Ärzte, sondern auch Fachleute (u.a. politische) aus …

Medikament zur Behandlung des Rett-Syndroms

Acadia Pharmaceuticals reicht bei der US-amerikanischen FDA einen neuen Arzneimittelantrag für Trofinetide zur Behandlung des Rett-Syndroms ein! (Juli 2022) Liebe Rett-Gemeinschaft, Acadia Pharmaceuticals freut sich, die Einreichung eines Zulassungsantrages (NDA) für Trofinetide zur  Behandlung des Rett-Syndroms bei Erwachsenen und pädiatrischen Patienten ab 2 Jahren bei der US amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) bekannt zu …

Lukas besucht die Messe INTEGRA 2022

Pünktlich um sieben Uhr mussten wir außer Haus, damit Mama und ich den Zug nach Wels am Westbahnhof rechtzeitig erreichten. Warum so früh aufstehen, werdet ihr fragen?  Nach vier Jahren findet wieder die INTEGRA – Österreichs Leitmesse für Pflege, Rehabilitation und Therapie – statt. Die Fahrt mit der Westbahn dauerte knapp zwei Stunden. Der Steward …

Tag der seltenen Krankheiten 2022 – ONLINE

Am Samstag, 26.02.2022 veranstaltete Pro Rare Austria zum zehnten Mal den „Tag der seltenen Krankheiten“. Coronabedingt fand diese Veranstaltung auch heuer virtuell, mit mehr als 100 Teilnehmern, statt. Der Rare Disease Day wird immer um den 28. Februar gefeiert. Mit „Chain of Light“ wird weltweit die Botschaft der Solidarität zu den Menschen mit einer seltenen …

Vorstandssitzung der ÖRSG Online

In diesem Jahr fand die erste Vorstandssitzung am Sonntag, dem 13. Februar statt. Bedingt durch die Covid-19 Pandemie werden auch die Vorstandssitzungen der ÖRSG seit 2020 online abgehalten; 2021 setzte sich der Vorstand insgesamt vier Mal online zusammen. Auch in diesem Jahr war die Organisation der Familientreffen in Hipping und Kletzmayrhof vorrangiges Thema und von …

Scientific Advisory Board – SAB – Rett Syndrome Europe – Dr. Marschik

Scientific Advisory Board – SAB – Rett Syndrome Europe Der Wissenschaftliche Beirat (Scientific Advisory Board) von Rett Syndrome Europe war bereits seit 2019 im Gespräch und wurde 2021 umgesetzt.  Bedeutende europäische Wissenschaftler und Therapeuten konnten dafür gewonnen werden, um mit aktuellen Berichten von letzten Forschungsergebnissen auf der RSE-Website Mitglieder und Interessierte zu informieren. Die derzeit …

Pflegegeld-Anpassung 2022

Das Pflegegeld wurde auch im Jänner 2022 erhöht. Dieser sogenannte Anpassungsfaktor bringt im kommenden Jahr ein Plus von 1,8 Prozent. Das Ausmaß des Pflegegeldes richtet sich nach dem Pflegebedarf. Es sind sieben Stufen vorgesehen. Erforderlich ist ein Pflegebedarf von mehr als 65 Stunden pro Monat. Die Anzahl der Stunden des monatlichen Pflegebedarfs wird im Rahmen …

Eine Welt. Ein Rett-Syndrom. Zusammen sind wir stark.

Eine Welt. Ein Rett-Syndrom. Zusammen sind wir stark.

Ben Bostick, Musiker aus den USA, hat uns mit seinem Video „Lucky us“ geradezu befeuert, diese Liebeserklärung an seine Familie in unserem Sinne weiterzugeben. Ben und seine Frau Cari bekamen im vergangenen Jahr die Diagnose Rett-Syndrom für ihre ältere Tochter. Das Video inspirierte einige Rett-Familien, es als Hommage an alle „Rett-Familien“ zu bearbeiten. Aber diese …

RSE Generalversammlung 2021

An der jährlichen Generalversammlung der Rett Syndrome Europe (RSE) nahmen 29 Repräsentanten von Rett-Syndrom Vereinigungen aus Europa teil. Als Gäste waren Gill Townend, Jean Christophe Roux (Forschung Genetik) und Meir Lotan (Physiotherapie) eingeladen. Sie sind Mitglieder des wissenschaftlichen Beirates der RSE.  Auch Claude Buda, Präsident der Australischen Rett-Syndrom Vereinigung war anwesend, und sprach im Anschluss …

NOVARTIS beendet das Rett-Syndrom Genersatz-Programm

Am 26. Oktober 2021 teilte Monica Coenraads (Geschäftsführerin von Rett-Syndrom Research Trust) den weltweiten Rett-Syndrom Gemeinschaften mit, dass Novartis aus dem Genersatzprogramm für das Rett-Syndrom (OAV201) aussteigt. „Der Weg, neue Therapien aus dem Labor zu den Patienten zu bringen, ist komplex und unser Team arbeitet mit einem Gefühl der Dringlichkeit, dem Bedürfnis nach Flexibilität und …