ÖRSG – Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft
Selbsthilfegruppe für Familien mit Rett-Syndrom
Die wissenschaftliche Tagung der IRSF zum Rett-Syndrom fand vom 5. – 7. Juni 2023 wieder in Nashville statt und brachte Wissenschaftler und Forscher aus der ganzen Welt, die sich mit dem Rett-Syndrom und verwandten Bereichen beschäftigen, zusammen. Während dieses 2½-tägigen Treffens tauschten die Teilnehmer aus dem akademischen Bereich, der Industrie und den Regierungsbehörden ihre neuesten …
Anlässlich des “Tages der Seltenen Erkrankungen” fand am 21. Februar 2023 die 12. Verleihung des Black Pearl Awards in Brüssel statt und diese Veranstaltung wurde auch online übertragen. Erstmals fand die Verleihung des Black Pearl Awards im Februar 2012 statt. Der Preis wird seitdem jährlich von EURORDIS, der europäischen Allianz der Patientenorganisationen für seltene Krankheiten …
In tiefer Trauer und mit großer Betroffenheit müssen wir Ihnen mitteilen, dass unser langjähriger Begleiter der ÖRSG Univ.-Prof. Dr. Michael Freilinger am 2. März im Alter von 54 Jahren verstorben ist. Dr. Freilinger war viele Jahre Ansprechpartner und “Hilfezentrum” für so viele unserer Rett-Familien und langjähriger ärztlicher Berater der ÖRSG . Im Namen der ÖRSG …
Die amerikanische Rett-Syndrom Vereinigung IRSF veranstaltete ein Webinar anlässlich des Antrages auf Zulassung des ersten Medikamentes zur Behandlung von Symptomen bei Rett Syndrom Patienten/innen. Mit den jüngsten Nachrichten über den bei der FDA (Food and Drug Administration) eingereichten Antrag auf ein neues Medikament (NDA – New Drug Application) für Trofinetide beschreiten wir einen neuen Bereich …
Die virtuelle Konferenz der Europäischen Seltenen Erkrankungen fand vom 27. Juni bis 1. Juli 2022 jeweils halbtägig statt. Sie war durch rege Teilnahme von mehr als 1500 Interessensvertretern aus der Gemeinschaft der „Seltenen“ gekennzeichnet. Zu Wort kamen nicht nur ERN’s (European Reference Network Vertreter), ePAG‘s (Patientenvertreter), Forscher und Ärzte, sondern auch Fachleute (u.a. politische) aus …
Acadia Pharmaceuticals reicht bei der US-amerikanischen FDA einen neuen Arzneimittelantrag für Trofinetide zur Behandlung des Rett-Syndroms ein! (Juli 2022) Liebe Rett-Gemeinschaft, Acadia Pharmaceuticals freut sich, die Einreichung eines Zulassungsantrages (NDA) für Trofinetide zur Behandlung des Rett-Syndroms bei Erwachsenen und pädiatrischen Patienten ab 2 Jahren bei der US amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) bekannt zu …
Am Samstag, 26.02.2022 veranstaltete Pro Rare Austria zum zehnten Mal den „Tag der seltenen Krankheiten“. Coronabedingt fand diese Veranstaltung auch heuer virtuell, mit mehr als 100 Teilnehmern, statt. Der Rare Disease Day wird immer um den 28. Februar gefeiert. Mit „Chain of Light“ wird weltweit die Botschaft der Solidarität zu den Menschen mit einer seltenen …
Scientific Advisory Board – SAB – Rett Syndrome Europe Der Wissenschaftliche Beirat (Scientific Advisory Board) von Rett Syndrome Europe war bereits seit 2019 im Gespräch und wurde 2021 umgesetzt. Bedeutende europäische Wissenschaftler und Therapeuten konnten dafür gewonnen werden, um mit aktuellen Berichten von letzten Forschungsergebnissen auf der RSE-Website Mitglieder und Interessierte zu informieren. Die derzeit …
Ben Bostick, Musiker aus den USA, hat uns mit seinem Video „Lucky us“ geradezu befeuert, diese Liebeserklärung an seine Familie in unserem Sinne weiterzugeben. Ben und seine Frau Cari bekamen im vergangenen Jahr die Diagnose Rett-Syndrom für ihre ältere Tochter. Das Video inspirierte einige Rett-Familien, es als Hommage an alle „Rett-Familien“ zu bearbeiten. Aber diese …
An der jährlichen Generalversammlung der Rett Syndrome Europe (RSE) nahmen 29 Repräsentanten von Rett-Syndrom Vereinigungen aus Europa teil. Als Gäste waren Gill Townend, Jean Christophe Roux (Forschung Genetik) und Meir Lotan (Physiotherapie) eingeladen. Sie sind Mitglieder des wissenschaftlichen Beirates der RSE. Auch Claude Buda, Präsident der Australischen Rett-Syndrom Vereinigung war anwesend, und sprach im Anschluss …