Etwas verändert sich…

von ersten Auffälligkeiten
bis zur Diagnose Rett-Syndrom

Stadien des Rett-Syndroms

Kennen Sie ein Kind . . .

. . . das sich nach normaler Geburt und Entwicklung in den ersten Lebensmonaten plätzlich verändert hat ?
. . . das sich nicht mehr weiterentwickelt, sich „irgendwie anders“ verhält, als zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat zu erwarten ist?
. . . das das ganz normal aussieht, das aber den sinnvollen Gebrauch der Hände verloren und stattdessen stereotype, knetende oder waschende Handbewegungen macht?

Dann könnte dieses Kind eines von 3 – 5 Kindern sein, welches jährlich in Österreich mit dem Rett-Syndrom geboren wird!

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte Erkrankung mit der Folge einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung, welche fast ausschließlich Mädchen betrifft, und wurde erstmalig 1966 von Prof. Dr. Andreas Rett(†), Wien, beschrieben.

Alle betroffenen Kinder und Erwachsenen zeigen eine Übereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik, vor allem durch Handstereotypien als besonderes Merkmal. Nach normaler Schwangerschaft sind zunächst keine besonderen Auffälligkeiten zu erkennen.

Erst nach Monaten werden eine innere Zurückgezogenheit, ein vermindertes Kopfwachstum, ein Verlust von erworbenen Fähigkeiten und sozialer Kontaktfähigkeit sowie eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung offenbar.
Viele der Kinder erlernen das Laufen nicht oder nur eingeschränkt. Typische Begleiterscheinungen sind Skoliose, Epilepsie und Atmungsauffälligkeiten.

Verlauf des Rett-Syndroms

I
Stagnationsphase

6. – 18. Lebensmonat

II
Regressionsphase

im Alter von 1 bis 4 Jahren

III
Plateauphase

im Alter von 2 – 10 Jahren

IV
spätmotorische Verschlechterung

ab dem 10. Lebensjahr

I – Stagnation und II – Regression
Zu Beginn entwickeln sich die Mädchen meist unauffällig. Zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat kommt es jedoch zu einer Verlangsamung der Entwicklung, gefolgt von einem teilweisen oder deutlichen Verlust bereits erworbener Fähigkeiten. Besonders betroffen sind der gezielte Handgebrauch, die Laut- und Sprachentwicklung sowie motorische Fertigkeiten wie Stehen oder Gehen. Häufig treten in dieser Phase typische Handstereotypien (z. B. Waschen oder Wringen der Hände) sowie autismusähnliche Verhaltensweisen auf. Die Rückbildungsphase kann rasch verlaufen oder sich über mehrere Monate erstrecken.

III – Plateau
Darauf folgt eine sogenannte Plateau- oder pseudostationäre Phase. In dieser Zeit stabilisiert sich der Zustand oftmals. Die soziale Aufmerksamkeit und die Kontaktfähigkeit nehmen wieder zu, viele Mädchen zeigen eine ausgeprägte nonverbale Kommunikationsfähigkeit, insbesondere über den Blickkontakt. In diesem Lebensabschnitt treten nicht selten erstmals epileptische Anfälle auf.

IV – spätmotorische Verschlechterung
In der späteren Phase steht eine zunehmende motorische Beeinträchtigung im Vordergrund. Muskelsteifigkeit, Gangunsicherheit oder Skoliose können sich entwickeln oder verstärken. Gleichzeitig bleibt das soziale Interesse häufig erhalten oder verbessert sich sogar weiter. Die emotionale Wahrnehmung und das Bedürfnis nach Kommunikation bleiben bestehen

Phasen der rapiden Verschlecherung unterbrechen Stagnationsphasen oder gar Phasen mit leichten Entwicklungsfortschritten, die in Zeitpunkt des Auftretens, Tempo und Ausmaß individuell variieren können.

Die Lebenserwartung von Menschen mit Rett-Syndrom hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert und kann bis ins Erwachsenenalter reichen. Dennoch besteht ein erhöhtes gesundheitliches Risiko, insbesondere durch Begleiterkrankungen wie Epilepsie, Atemregulationsstörungen, Herzrhythmusstörungen oder wiederkehrende Infektionen (z. B. Lungenentzündungen).

Klassisches und atypisches Rett-Syndrom
Worin liegt der Unterschied?

Klassisches
Rett – Syndrom

typischer Verlauf
(~80% der Fälle)

Atypisches
Rett – Syndrom

  • nicht alle klassischen Kriterien erfüllt
  • Verlauf unterscheidet sich deutlich

Beim Rett-Syndrom unterscheidet man heute vor allem zwischen einer klassischen Form und mehreren atypischen (variant) Formen.

Klassisches Rett-Syndrom
Beim klassischen Rett-Syndrom zeigen sich typische, klar definierte Merkmale und ein charakteristischer Verlauf: Nach zunächst unauffälliger Entwicklung kommt es zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat zu einer Phase des Entwicklungsstillstands oder einer Rückbildung bereits erworbener Fähigkeiten. Besonders betroffen sind der gezielte Gebrauch der Hände und die sprachliche Entwicklung. Typisch sind außerdem stereotype Handbewegungen, verlangsamtes Kopfwachstum und im weiteren Verlauf motorische Einschränkungen.
Die Diagnose erfolgt anhand international festgelegter klinischer Kriterien und wird häufig durch eine genetische Untersuchung (meist mit Nachweis einer Veränderung im MECP2-Gen) bestätigt.

Atypisches Rett-Syndrom
Von einem atypischen Rett-Syndrom spricht man, wenn nicht alle klassischen Diagnosekriterien erfüllt sind oder der Verlauf deutlich vom typischen Muster abweicht.
Das kann bedeuten, dass:

  • die Symptome sehr früh oder ungewöhnlich spät beginnen,
  • einzelne typische Merkmale fehlen,
  • bestimmte Fähigkeiten teilweise erhalten bleiben oder sich wieder verbessern,
  • oder die Entwicklung von Anfang an auffällig verläuft.

Auch bei atypischen Formen liegen häufig genetische Veränderungen zugrunde, teilweise im MECP2-Gen, teilweise in anderen Genen.

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