“Beim Rett-Syndrom handelt es sich um einen fortschreitenden Zerfallsprozess, der unharmonisch verläuft. Phasen der Verschlechterung, Stagnation aber auch Phasen mit Entwicklungsfortschritten.

Die Entwicklung der Kinder scheint in den ersten 6 bis 18 Lebensmonaten ganz normal zu verlaufen. Das Kind mit Rett-Syndrom kann alleine sitzen und beginnt auch seine Hände zu verwenden. Manche Kinder sprechen bereits Wörter und kurze Sätze. Viele beginnen in der üblichen Zeitspanne alleine zu laufen, während andere bereits eine deutliche Verzögerung der Entwicklung erreichen.

Es folgt eine Periode der Stagnation oder des Rückschritts. Während dieser Phase gehen die bereits erworbenen motorischen und sprachlichen Fähigkeiten verloren. Es kommt zum Verlust des sinnvollen Gebrauchs der Hände.

Demgegenüber treten wiederholte (stereotype) Handbewegungen auf. Häufig handelt es sich dabei um Handwasch-, Streich-, Knet- oder »Hand zum Mund« – Bewegungen. Die Regressionsphase (Rückschritt- bzw. Verlernphase) kann mehrere Monate dauern.
Darauf folgt eine lang andauernde Zeitspanne, in der bei einigen Kindern ein rudimentärer Sprachgebrauch wiedererlangt werden kann. In dieser Zeit können sich Skoliose, Spastik, aber auch Epilepsie entwickeln. Die Lebenserwartung ist im Wesentlichen nicht verkürzt.

Phasen der Entwicklung

  • bis 18. Monat » Stagnation, ev. langsame Entwicklung
  • 1. bis 4. Jahr » Regression , Handstereotypie, Krämpfe
  • 2. bis 10. Jahr » Stabilisierung, Kommunikation besser
  • ab 10. Jahr » Verschlechterung, Skoliose, Spastik
    (Tempo und Ausmaß variieren individuell)

Verlauf der Krankheit

Phasen der rapiden Verschlecherung unterbrechen Stagnationsphasen oder gar Phasen mit leichten Entwicklungsfortschritten, die in Zeitpunkt des Auftretens, Tempo und Ausmaß individuell variieren können.

Stagnation (6 – 18. Lebensmonat)
Konkret bedeutet diese Phase, dass sich die Mädchen nach außen hin ganz normal entwickeln, nur vielleicht etwas langsamer.

Entwicklungsregression (1. – 4. Lebensjahr)
Der Übergang in dieses Stadium kann fließend, aber auch sehr plötzlich geschehen. Bereits erlernte Wörter werden wieder verlernt, der gezielte Einsatz der Hände verliert sich. Oftmals beginnt hier die typische Handstereotypie.

Plateau-Phase (2. – 10. Lebensjahr)
Eine »relative Stabilisierung« tritt ein. Die Mädchen können einzelne Fähigkeiten wieder erlangen, insbesondere ihre Kommunikation betreffend Sprachverständnis, Au-gen, Mimik und Grobmotorik.

Motorische Verschlechterung (ab dem 10. Lebensjahr)
Zunehmende Bewegungsstörungen und orthopädische Probleme stehen im Vordergrund. Insbesondere Skoliose, sowie Muskelschwund treten auf.