Dieser Kongress fand am 23 und 24. September 2022 in Linz statt.
Am Freitag wurden unter dem Thema „Von Versorgungslücken zur Netzwerkforschung“ Vorträge abgehalten. Die Veranstaltung klang mit regem Austausch und einem Abendessen aus.
Am Samstag begann das Symposium mit der Begrüßung von Mag. Elisabeth Weigand, MBA Geschäftsführerin vom Dachverband Pro Rare Austria und einem Informationsvideo über Pro Rare Austria.
Danach wurde von Assoc. Prof. Dr. Martin Laimer über „Klinische Studien bei seltenen Erkrankungen – Herausforderungen und Lösungsansätze“ referiert.
Ing. Claas Röhl, Bakk phil sprach in seinem Vortrag über die „Involvierung von Patientenvertreter:innen und Patient:innen in klinische Studien“.
Zusammenfassend erklärte Claas Röhl das „Bei der Arzneimittelentwicklung auch eine Rückmeldung von Patient:innen und deren Angehörigen benötigt wird. Ebenso sollten die Forscher und die Industrie bereit sein Patient:innen von Anfang an einzubeziehen. Behörden sollten die Patientenperspektive in ihren Entscheidungen berücksichtigen“.
Herr Röhl wies auch auf die Möglichkeit von Schulungen von Patienten und Patientenvertreter hin.
Unter EUPATI und EURORDIS finden sich weiterführende Informationen dazu.
Mag. Gabriele Mayr von Pro Rare Austria stellt das aRAREness Projekt vor, das im Herbst 2019 gestartet wurde und im Februar 2023 beendet wird.
„Dieses Projekt befasst sich mit den Initiativen, die in österreichischen Krankenhäusern zur Stärkung der Selbsthilfe umgesetzt werden können.“ sprach Mag. Mayr.
„Durch die Zusammenarbeit und den Austausch von Patient:innenorganisationen, Eltern von betroffenen Kindern und ärztlichem/pflegerischem Personal kann die professionelle Versorgung und Unterstützung von Patient:innen verbessert werden.“
In drei Spezialambulanzen in der Kinderklinik AKH Wien, die Projekt Partner von Pro Rare Austria sind, sind sieben Selbsthilfegruppen daran beteiligt.
https://www.prorare-austria.org/projekte/arareness/
Danach erörterte Frau Dr. Ursula Unterberger zu dem Thema „Wie schnell kann eine Anlaufstelle und eine organisierte Vernetzung zwischen einzelnen Zentren für Patien:innen mit langfristig undiagnostizierten Erkrankungen errichtet werden“ und über die „Kodierung von Seltenen Krankheiten“.
Das Projekt „Kodierung von Seltenen Krankheiten“ soll ermöglichen, die gemeinsame Anwendung von ICD-10 GM und Orpha-Kennnummern in einer benutzerfreundlichen Datei anzubieten.
RD-Code-EU ist ein von der Europäischen Union mitfinanziertes Projekt, das über drei Jahre ging.
Ziel dieses Projektes war es, die Mitgliedstaaten bei der Verbesserung der Sammlung von Informationen über seltene Krankheiten durch ein spezifisches Kodifizierungssystem, die Orpha Codes zu unterstützen.
Orpha Codes ist das einzige Kodiersystem, das mehr als 6.000 Erkrankungen erfasst und jeder davon einen eindeutigen nachvollziehbaren Code zuweist. Orpha Codes wird von Orphanet gepflegt.
Der Vorteil für Patient:innen und Ärzt:innen ist eine präzisere Diagnostik.
Im Orphanet werden von über 40 Ländern in einem Lexikon ein Überblick der Seltenen Erkrankungen, kostenfrei, zur Verfügung gestellt.
Auch das Rett-Syndrom ORPHA:778 und das Atypisches Rett-Syndrom ORPHA:3095 sind darin enthalten. (ICD-10: F84.2)
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=DE
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutOrphanet.php?lng=DE
Mit dem Thema „Warum ist die Teilnahme von Betroffenen an Umfragen so wichtig – am Beispiel Rare Barometer“ mit Mag. Elisabeth Weigand MBA von Pro Rare ging das Symposium zu Ende.
Bei seltenen Erkrankungen ist es umso wichtiger an nationalen und internationalen Umfragen teilzunehmen. Die Auswertungen der Umfragen werden umso aussagekräftiger, je mehr Personen daran teilnehmen.
Für eine repräsentative Auswertung benötigt man sehr viele Daten.
Diese sollten unter anderem folgendes beinhalten:
- Wie viele Teilnemer:innen selber betroffen sind
- schon eine Diagnose erhalten haben
- in Behandlung und/oder eine Therapie bekommen oder
- in Kontakt mit Selbsthilfegruppen sind
Daraus ergeben sich die wichtigsten Ziele, wie zum Beispiel:
- Verbesserung bei Diagnosen
- psychologische Unterstützung anbieten zu können
- bessere Koordination zwischen allen Institutionen und
- eine Anerkennung der Krankheit in der Gesellschaft
Elisabeth Nimmerrichter
Reminder: Aufzeichnung Kongress für Seltene Krankheiten 01-2023:
