Sophies Erstkommunion – ein Elternbericht

„Ich habe es nicht für möglich gehalten, dass Sophie die Erstkommunion erhalten kann“, erzählt Martina, Sophies Mama. Der festlich begangene erste Empfang des Sakramentes der heiligen Kommunion gehört in der katholischen Kirche, zusammen mit der Taufe und der Firmung, zu den Sakramenten, durch die die Gläubigen Anteil an der göttlichen Natur erhalten und gestärkt in …

Eltern-Treffen 2022 in St. Marien

Rett-Elterntreffen 2022 Nach längerer uns allen bekannten Pause, fand am Samstag, dem 15. Oktober 2022 am Seminarhof Kletzmayr in St. Marien, das Rett-Elterntreffen statt. Trotz Regens waren acht Familien angereist, um sich rund um die Themen Rehabilitation für Kinder und Erwachsene, „Neues aus der Rett-Welt“, sowie über das Erb- und Familienrecht zu informieren. Während die …

Auszeit bei der Arche Herzensbrücke – ein Elternbericht

Die Arche Herzensbrücke ist ein gemeinnütziger Verein, der Familien mit schwer erkrankten Kindern ein Stück Normalität schenkt. In einem familiär geführten Hotel in Seefeld in Tirol kann die komplette Familie ein paar Tage zur Ruhe kommen. Während des gesamten Aufenthaltes wird die gesamte Familie professionell betreut und es gibt abwechslungsreiche Angebote und Aktivitäten. Das Team …

Zulassung für Medikament für Rett-Symptome

Die amerikanische Rett-Syndrom Vereinigung IRSF veranstaltete ein Webinar anlässlich des Antrages auf Zulassung des ersten Medikamentes zur Behandlung von Symptomen bei Rett Syndrom Patienten/innen. Mit den jüngsten Nachrichten über den bei der FDA (Food and Drug Administration) eingereichten Antrag auf ein neues Medikament (NDA – New Drug Application) für Trofinetide beschreiten wir einen neuen Bereich …

“Alexa – zeige meine Hörbücher!”

Als unsere Kinder noch klein waren, waren sie begeisterte Hörer von Hörspielen, die auf Kassetten zur Verfügung standen. Ob sie im Auto unterwegs waren oder ob sie in ihrem Kinderzimmer waren, wollten sie immer solche Geschichten hören. Wir als Eltern waren permanent auf der Suche nach guten Geschichten. Die Kassetten Serie “Freddy der Esel” erlangte …

ECRD – Europäische Konferenz für seltene Erkrankungen 2022 (online)

Die virtuelle Konferenz der Europäischen Seltenen Erkrankungen fand vom 27. Juni bis 1. Juli 2022  jeweils halbtägig statt.  Sie war durch rege Teilnahme von mehr als 1500 Interessensvertretern aus der Gemeinschaft der „Seltenen“ gekennzeichnet.  Zu Wort kamen nicht nur ERN’s (European Reference Network Vertreter), ePAG‘s  (Patientenvertreter), Forscher und Ärzte, sondern auch Fachleute (u.a. politische) aus …

Medikament zur Behandlung des Rett-Syndroms

Acadia Pharmaceuticals reicht bei der US-amerikanischen FDA einen neuen Arzneimittelantrag für Trofinetide zur Behandlung des Rett-Syndroms ein! (Juli 2022) Liebe Rett-Gemeinschaft, Acadia Pharmaceuticals freut sich, die Einreichung eines Zulassungsantrages (NDA) für Trofinetide zur  Behandlung des Rett-Syndroms bei Erwachsenen und pädiatrischen Patienten ab 2 Jahren bei der US amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) bekannt zu …

Familien-Wochenende 2022 in Hipping

Man sah es allen am Rett-Familienwochenende an, wie sie sich freuten, endlich wieder ein sorgenfreies Wochenende zu verbringen (natürlich waren alle anwesenden Personen getestet). Denn coronabedingt gab es auch von der ÖRSG keine Veranstaltungen in den letzten 2 Jahren. Da war die Wiedersehensfreude für die ankommenden Familien umso größer. Freitagnachmittag tagte wie üblich der Vorstand, …

Lukas besucht die Messe INTEGRA 2022

Pünktlich um sieben Uhr mussten wir außer Haus, damit Mama und ich den Zug nach Wels am Westbahnhof rechtzeitig erreichten. Warum so früh aufstehen, werdet ihr fragen?  Nach vier Jahren findet wieder die INTEGRA – Österreichs Leitmesse für Pflege, Rehabilitation und Therapie – statt. Die Fahrt mit der Westbahn dauerte knapp zwei Stunden. Der Steward …

Tag der seltenen Krankheiten 2022 – ONLINE

Am Samstag, 26.02.2022 veranstaltete Pro Rare Austria zum zehnten Mal den „Tag der seltenen Krankheiten“. Coronabedingt fand diese Veranstaltung auch heuer virtuell, mit mehr als 100 Teilnehmern, statt. Der Rare Disease Day wird immer um den 28. Februar gefeiert. Mit „Chain of Light“ wird weltweit die Botschaft der Solidarität zu den Menschen mit einer seltenen …