30. Okt – 1. Nov 2015 – Stella und Gerhard Peckary waren für die ÖRSG in Rom vertreten
Der vierte europäische Kongress über das Rett-Syndrom wurde von der italienischen RettSyndrom Vereinigung (AIRett) mit Unterstützung von Rett-Syndrom Europe (RSE) veranstaltet. Mehr als 400 Personen nahmen an dieser großartig organisierten Veranstaltung teil.
Die Eröffnungsrede, welche von Frau Lucia Davigo (AIRett) gemeinsam mit Thomas Bertrand in seiner Funktion als Präsident von Rett-Syndrome Europe (RSE) gehalten wurde, unterstrich die besondere Bedeutung von Kongressen über das Rett-Syndrom. Wissenschaftler und Ärzte, welche an dieser desaströsen Krankheit forschen, verbindet gleichermaßen Therapeuten, Eltern und Angehörige von Patienten. Ausgedrückt mit den Worten von Dr. Walter Kaufmann:
“… we are all members of the Rett Community and face the challenge to find a cure…“
In den Plenarsitzungen konnte man die Vorträge der neuesten Forschungsergebnisse der Genetik über MeCP2,CDLK5, FOXG1, Glia Cells, Maus-Modellen, Rett-Datenbanken, Epilepsie, Schlafstörungen und Atemauffälligkeiten, u.v.m., gehalten von bedeutenden und für die RettForschung anerkannten Ärzte wie Dr. Kaufmann, Dr. Curfs, Dr. Leonard, Dr. Nissenkorf, Dr. Kerr, Dr. Villard, um nur einige zu nennen, besuchen.
Betroffene Eltern, Therapeuten und Interessierte fanden in den Parallelveranstaltungen ein sehr interessantes, breitgefächertes Angebot an Vorlesungen. In der Poster Ausstellung konnte man Ergebnisse aus Forschung und Studien betrachten.
Kommunikation – Kognition
So erläuterte Dr. Marschik (Univ. Graz, iDN) die aktuelle Studie über lautspezifische Auffälligkeiten im frühkindlichen Alter von Rett Patienten. Ziel dieser Studie, welche auf retrospektiven Videoanalysen basiert, ist es, ein Art „fingerprint model“ zur Früherkennung des Rett-Syndroms zu erstellen. In Zusammenarbeit mit der Universität Graz arbeitet das Team um Gillian Townend (Rett Center Maastricht) an einer Studie über die sozialen Hintergründe und Aspekte von Autismus und RTT-Patienten im frühkindlichen Alter. Sind auch Mimik und Gestik dieser Krankheiten einander ähnlich, so fällt doch auf, dass bei Rett-Syndrom im Gegensatz zu Autismus von den Patienten die Kommunikation eingefordert wird.
Dazu bietet sich in den letzten Jahren zunehmend die Technologie von Eye Gaze an. Die Fa. TobiiDynavox Technology bietet dazu diverse Lern- und Spielprogramme mit Augen- bzw. (Kopf-)Steuerung an (z.B. „Look to learn“), www.tobiiDynavox.com war auch mit einem Ausstellungsstand vertreten.
Auf diese Technologie wiesen auch Rosa Fabio (Univ. Messina), S. Giannatiempo (Univ. Piacenza); H. Wandin (Schweden National Rett Center) und T. Bartolotta (Univ. Stockton) hin.
A. Cosentino betonte, dass man den Mädchen die Gelegenheit zur Interaktion geben muss. Mit einfachen, adaptierten Spielsachen lassen sich Hand- und Körperfähigkeiten erhalten, fördern und neu erlernen. Altersentsprechende Adaptierung ist dabei Voraussetzung. Das Moti-MediaModell zeigt, dass sich durch die Förderung von kognitiven Fähigkeiten auch die Stereotypien verringern.
Der Fokus bei der Kommunikation von Rett-Patienten liegt auf der Erhaltung und Erhöhung der Lebensqualität. Bei einer Pilot-Studie von R.Fabio unter Teilnahme von 15 Rett-Patienten wurde untersucht, inwieweit eine positive Kommunikationsgrundlage bei den Rett-Mädchen erreicht werden kann.
- Aspekte dazu waren:
- Reduzierung der Hand-Stereotypien
- Veränderung der Stimmlage des Sprechers
- besondere Aufmerksamkeit auf die Mimik/Gestik des Patienten
- Stimulation (besonderes Lob, Massage, Anreiz von Lieblingssachen)
- Tagesverfassung (emotional: Angst, Freude)
- medizinische Probleme
- Angepasstes Sprachverständnis
- Alter
Schlussfolgernd lässt sich festhalten, dass es kein allgemein gültiges typisches „Rett-Verhalten“ gibt, welches Kommunikation beeinträchtigen würde. Das belegen auch Studien von Dr. Smeets und G. Townend (Rett Center Maastricht). Kommunikation soll und muss erfolgen!
Neuromotorische Rehabilitation
Prof. Lotan Meir (Ariel University, Israel), M. Rodocanachi (Fondazione Don Gnocci, Mailand), A. Cosentino (Don Calabria Institute, Verona), M. Coluccini (Universität Pisa)
In diesen praxisnahen, für Eltern, Betreuer und Therapeuten von Rett-Syndrom Patienten gedachten Vorlesungen, wurde wieder auf die Tatsache verwiesen, dass es NIE zu spät ist, das Gehen und das Stehen (wieder) zu erlernen. Verschiedene Studien belegen, dass es auch in den Stadien III und auch IV und sogar nach 5-10 Jahren Rollstuhlgebundenheit noch möglich ist, wieder auf die Beine zu kommen. Die Aussagen von Dr. A. Kerr von 1987 über pre- and post regression haben immer noch Gültigkeit.
Das Gehen und Stehen ist immens wichtig, um Osteoporose, Skoliose und auch Kyphose zu vermeiden, respektive den Fortschritt derselben zu verlangsamen. Bei einer Patientin wurde, nachdem sie über Monate hinweg von Lotan Meir intensive Physiotherapie erhalten hatte, die Skoliose deutlich rückgängig (OP Termin konnte abgesagt werden!). Eine Operation sollte immer erst als allerletzte Möglichkeit in Betracht gezogen werden. Ähnlich verhält es sich mit Korsetts. Die Muskulatur schrumpft, ein Wiederaufbau ist mühsam und schmerzhaft für den Patienten. Auch der Zusammenhang zwischen Handstereotypie und Richtung der Skoliose wurde veranschaulicht. Demnach kann vermehrte Handstereotypie zu frühzeitiger Skoliose/Kyphose führen, aber auch schon dementsprechend mit Gegenmaßnahmen begonnen werden. Durch das tägliche Gehen und Stehen – auch mit Hilfsmitteln (Geh- Stehtrainer), angepaßtem Schuhwerk, persönlicher Unterstützung sowie durch Lob und Musik wird auch die Lebensqualität und Gesundheit des Patienten erhöht. Die aufrechte Haltung bewirkt, dass Lunge und Herz nicht eingeengt werden und auch die Füße die wichtige Impulse an das Gehirn senden. Gesteigerte Wahrnehmung und ein positiver Umgang im sozialen Umfeld ist die Folge. Anschauliches Videomaterial unterstrich die Bedeutung dieser Vorlesungen.
Jenny Downs (Telethon Institute Perth, Australien), wies eindringlich auf die Bedeutung der Physiotherapie nach Skoliose Operationen hin. Die besten Langzeiterfolge wurden mit Wassertherapie erzielt. In einer Studie wurden die Auswirkungen einer Skoliose Operation auf den Patienten sowie auf das familiäre Umfeld im Alltag untersucht.
Eine Studie von Lotan Meir über erwachsene Rett-Patienten zeigte, wie mit Hilfe der Applied Behaviour Analysis ABA (angepasste Verhaltensanalyse) die Gehfähigkeit erhalten bzw. wiedererlangt werden kann.
ABA – Applied Behaviour Analysis
- aufmunterndes Lob
- leichte Berührungen am Arm, an der Schulter
- Beobachtung des sozialen Umfeldes (Betreuer, Freunde, Lehrer,…)
- Beobachtung der sozialen Umgebung (Einrichtung, Schule,…)
- Passende Hilfsmittel – Schuhwerk, Gehtrainer, Hopser,…
- Körperwahrnehmung in Balance bringen und halten
Schlafstörungen – Epilepsie – Atemstörungen
S. Budden (Oregon Health & Science University), E. Veneselli (Gaslini Institute, Uiversität Genua), A. Kendrick (University Hospitals, Bristol), A. Nissenkorn (Souraski Medical Center, Tel Aviv), u.v.m.
Es zeigt sich, dass sich durch die vielen verschiedenen Auffälligkeiten beim Rett-Syndrom ein „roter Faden“ zieht. Dr. Budden, welche Dr. Rett noch persönlich kennengelernt hatte, betonte aber, dass man bei den RTT-Mädchen auch zunächst „gewöhnlichen“ medizinischen Problemen nachgehen sollte. Das können Ohrenschmerzen, Reflux, Menstruationsschmerzen, Gelenkschmerzen, Blähungen durch Glutamate, Luftschlucken, Muskelverspannungen, Zahnschmerzen oder Fußschmerzen durch falsches Schuhwerk sein. Aber auch emotionaler Stress oder zu wenig Schlaf sind Ursachen von Verhaltensauffälligkeiten. Erst nach ärztlicher Abklärung ist eine medikamentöse Behandlung indiziert. Ein detaillierter Tagesplan, in den auch die Schule/Einrichtung mit einbezogen wird, läßt oftmals ein Muster erkennen. Auch wurde der schwierige Transfer vom Jugendlichen zum Erwachsenen diskutiert. Für Eltern bedeutet dies eine Herausforderung, da es zuwenig passende Einrichtungen gibt, der Staat nur mangelhaft unterstützt und die Mädchen einem immensen emotionalen Druck ausgesetzt sind. Besonders in diesem Alter fallen die Mädchen oft in eine Depression.
E. Veneselli stellte den „clinical passport“ vor, welcher in Italien zurzeit von ca. 40 RettPatienten verwendet wird. In einem Armband befindet sich ein Chip, auf dem sämtliche Daten des Patienten gespeichert sind. So können Fachärzte, Ambulanzen und Krankenhäuser (in Italien sind derzeit 5 Krankenhäuser miteinander vernetzt) auf diese Daten zugreifen und für eine rechtzeitige und gezielte Behandlung sorgen.
A. Nissenkorn stellte u.a. eine Studie von Dr. Michael Johnson 12 über die Zusammenhänge von Schlafstörungen und Epilepsie vor. Ebenso können Stress, Strabismus, und Ernährung Auslöser sein. Glutamate verstärken Epilepsie, während durch die Einnahme von Serotonin diese verringert wird. Die Studie zeigte, dass bei Rett- Syndrom nahezu alle bekannten EpilepsieFormen auftreten. Als alternative Gegenmaßnahmen zu Epi-Anfällen bieten sich die Ketogene Diät als auch der Einsatz von VNS (Vagus Nerv Stimulator) und Cannabinoide bei Rett-Patienten an.
Sie stellte auch eine Studie über das Alter von Rett-Patienten bei Erstanfällen vor. So sind im Alter von 3-5 Jahren die Erstanfälle häufiger als zwischen 5-10 Jahren (nur 7 %). Diese basiert auf Daten der European Rett Database Network13. Nur ein 24-Stunden Video EEG kann bei einer genauen Diagnose helfen. Auch ist die Mutation des Rett-Syndroms entscheidend, wie die Epilepsie verläuft. Dazu gab es anschauliches Videomaterial.
Dr. Glaze und R. Cusmei stellen eine Verbindung zu Epilepsie mit einhergehenden Schlafstörungen und hier wieder mit Atemauffälligkeiten, her. Auch hier ist eine tägliche detaillierte Aufzeichnung vonnöten, um gezielt helfen zu können. A. Kendrick stellte bei Atemstörungen die Ganzgesichtsmaske vor, welche allerdings bei Rett-Patienten schwierig einsetzbar ist. Leichter ist bei Hyperventilation das Vorhalten einer Papiertüte, um kurz CO2 einzuatmen. Dies soll die Atmung wieder ins Gleichgewicht bringen. Leider gibt es über die Epilepsie bei Rett Patienten noch keine ausreichenden Forschungsergebnisse, die Datenbanken sollen helfen, signifikante Merkmale herauszufiltern und Informationen zu erhalten.
Die Schlussfolgerung der Vorträge über diese Kapitel ist für uns Eltern leider bislang noch ernüchternd:
“Heilung gibt es (noch) keine, nur Behandlung”
Sehr erfreulich ist allerdings die doch vergleichsweise große Anzahl der ambitionierten Forschungsansätze hochkarätiger Mediziner und Wissenschaftler einer doch sehr seltenen Krankheit. Auch das zurzeit herrschende Ungleichgewicht zwischen „care today“ und „cure tomorrow“ wird wiederhergestellt.
Generalversammlung von Rett-Syndrome Europe
Im Rahmen des Kongresses fand auch die jährliche Generalversammlung der RSE statt. Thomas Bertrand (Frankreich) wurde als Präsident für eine weitere Amtsperiode gewählt, sowie Yvonne Milne (UK), Wilfried Asthalter (Germany) und Danijela Szili (Ungarn) in ihrem Amt als Vorstand bestätigt. Martine Gaudy (Frankreich), unermüdliche Mitarbeiterin und über viele Jahre fixer Bestandteil im Vorstand der RSE trat von ihrem Amt zurück. Sie wurde mit den besten Wünschen und Danksagungen verabschiedet. Neu in den Vorstand wurde Caroline Lietaer (Belgien) gewählt. Seitens der Repräsentanten der europäischen Rett-Vereinigungen wurde mehr Transparenz der Tätigkeiten der RSE gefordert. Danijela Szili betonte, dass sich die RSE mehr Mitarbeit seitens der Mitgliedsländer wünsche.
Es erfolgte eine kurze Vorstellung des 8. Rett-Syndrom Weltkongresses, welcher in Kazan, Russland, vom 13.-17. Mai 2016 stattfinden wird und u.a. von Rett-Syndrome Europe unterstützt wird.
Die nächste Generalversammlung der RSE findet im Rahmen der internationalen Konferenz RTT50.117 vom 15.-17. September 2016 in Wien statt, welche anlässlich des 50. Jahrestages der Erstbeschreibung des Rett-Syndroms durch Prof. Andreas Rett von MedUniWien, MedUniGraz, iDN und ÖRSG organisiert wird.
Anlässlich des 25-jährigen Jubiläums von Associazione Italiana Rett (AIRett) wurde ein Gala-Abend mit Musik und Tanz für die italienischen Rett-Familien sowie den Kongressteilnehmern veranstaltet. Dabei waren auch viele Rett-Mädchen anwesend, die von den Musikern herzlich begrüßt wurden.
Ein Bericht von Stella Peckary
