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Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte, progressiv verlaufende, neurologische Entwick– lungsstörung, mit der Folge einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung. Typisch für das Rett-Syndrom sind die wasch– enden Handbewegungen der Betroffenen. Zum ersten Mal beschrieben wurde das Rett-Syndrom 1966 vom Wiener Arzt Dr. Andreas Rett (1924–1997). Als Ursache für das Rett-Syndrom wurde eine Mutation des MECP2-Gens lokalisiert. Klassifikation ICD-10 | F84.2

Haupterkriterien Rett-Syndrom
* Verlust sinnvoller Gebrauchs der Hände
* Hände Waschen, Klatschen oder Beißen
* Verlust erworbener Sprachfähigkeiten
* Gangstörungen oder Gehunfähigkeit
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ÖRSG - Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft

ÖRSG - Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft3 days ago

Acadia haben ihre Vorlage bei der EMA zur Genehmigung von Trofinetid eingereicht - Entscheidung wird nicht in 10-14 Monaten erwartet, aber die vollständige Pressemitteilung könnt ihr hier lesen.

Es gibt auch eine einfache Zusammenfassung der Auswirkungen von Trofinetid auf die Kommunikation im Vergleich zu einem Placebo, die von Interesse sein könnte.

https://www.rettsyndrome.eu/news/acadia-confirm-submission-to-the-ema-for-approval-of-trofinetide-known-as-daybue-in-us-and-canada/

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ÖRSG - Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft1 week ago

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