Rett-Syndrom – Stadium III

Stadium III – Plateau-Phase

Auf die Phase der raschen Entwicklungsregression folgt eine Phase relativer Stabilisierung. Mädchen mit Rett-Syndrom zeigen in diesem Stadium häufig eine erneute Zunahme der Umweltzuwendung.

Der Beginn des dritten Stadiums liegt typischerweise zwischen dem 2. und 10. Lebensjahr. Die Dauer ist variabel und kann sich über Monate bis Jahre erstrecken.

Kennzeichnend ist eine klinische Stabilisierung mit partieller Rückbildung einzelner Symptome. Insbesondere autismusähnliche Verhaltensweisen können abnehmen. Die Mädchen werden wieder zugänglicher, zeigen vermehrt Blickkontakt und tolerieren Körperkontakt. Die soziale Responsivität nimmt zu.

Neben vokalen Lautäußerungen können einzelne situativ gebundene Wortfragmente auftreten. Ein relevanter weiterer Erwerb lautsprachlicher Kompetenzen ist jedoch in der Regel nicht zu erwarten.

Die grobmotorischen Fähigkeiten bleiben meist erhalten, verschlechtern sich jedoch langsam progredient. Apraxie und Ataxie treten nun deutlich in Erscheinung und prägen das motorische Erscheinungsbild.

Die stereotypen Handbewegungen sind manifest und können sich auf den Mundbereich ausdehnen. Häufige Begleitsymptome sind Bruxismus, respiratorische Dysregulationen (insbesondere Apnoe-Phasen) sowie eine beginnende Skoliose. Epileptische Anfälle treten in diesem Stadium häufig auf oder persistieren.

Weitere charakteristische Merkmale sind eine verminderte Schmerzempfindlichkeit, chronische Obstipation, Gewichtsverlust sowie eine Veränderung des Muskeltonus mit Übergang von initialer Hypotonie zu Hypertonie und Rigidität.

Definition Apraxie:

Als Apraxie bezeichnet man eine Störung der Ausführung willkürlicher, zielgerichteter und koordinierter Bewegungen bei erhaltener elementarer motorischer Funktion.

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