Meilensteine in der Geschichte des Rett-Syndroms
1960er – Jahre
Andreas Rett beobachtet in Wien erstmals mehrere Mädchen mit einem ähnlichen Entwicklungsverlauf: zunächst unauffällig, später Verlust erlernter Fähigkeiten und typische Handbewegungen.
1966
Erste wissenschaftliche Veröffentlichung durch Andreas Rett in deutscher Sprache.
International bleibt die Arbeit zunächst weitgehend unbeachtet.
1983
Der schwedische Neuropädiater Bengt Hagberg veröffentlicht
gemeinsam mit Kolleg:innen eine internationale Studie über 35 betroffene Mädchen.
Der Begriff „Rett-Syndrom“ setzt sich weltweit durch.
1990er – Jahre
Das Rett-Syndrom wird als eigenständige neurologische
Entwicklungsstörung international anerkannt.
Spezialisierte Ambulanzen und erste Selbsthilfeorganisationen entstehen.
1999
Die US-amerikanische Forscherin Huda Zoghbi entdeckt,
dass Mutationen im MECP2-Gen die Ursache des klassischen Rett-Syndroms sind.
Damit wird erstmals die genetische Grundlage der Erkrankung verstanden
2000er – Jahre
° Einführung der routinemäßigen genetischen Diagnostik
° Differenzierung atypischer Formen
° Entdeckung weiterer beteiligter Gene (z. B. CDKL5, FOXG1)
° Aufbau internationaler Register und Forschungsnetzwerke
2007
Der Neurowissenschaftler Adrian Bird zeigt in einem wegweisenden Mausmodell,
dass Rett-ähnliche Symptome rückgängig gemacht werden können,
wenn das MECP2-Gen später wieder aktiviert wird.
Diese Entdeckung war ein Wendepunkt:
Sie zeigte, dass Nervenzellen nicht irreversibel „geschädigt“ sind –
sondern dass Funktionsverbesserungen grundsätzlich möglich sein könnten.
Dieser Befund gilt als wissenschaftliche Grundlage für heutige Gentherapie-Ansätze.
2010er – Jahre
° Intensivierung translationaler Forschung
° Entwicklung viraler Vektoren (AAV) zur gezielten Genübertragung
° Erste präklinische Gentherapie-Programme
2023
In den USA wird mit Trofinetide (Daybue™)
erstmals ein speziell für Rett entwickeltes Medikament zugelassen.
2023 – 2024
Erstmals starten klinische Studien mit Gentherapien,
die das fehlende bzw. fehlerhafte MECP2-Gen gezielt ersetzen oder regulieren sollen.
Die Programme befinden sich in frühen klinischen Studienphasen und markieren einen wichtigen Schritt: den Übergang von der Laborforschung hin zur Anwendung beim Menschen.
Heute
° Laufende Phase-1/2-Studien zur Sicherheit und Dosierung
° Weiterentwicklung von Vektor-Design und Expressionskontrolle
° Forschung zu Biomarkern zur Therapiekontrolle
° Diskussion ethischer und regulatorischer Fragen
Gentherapie gilt derzeit als einer der vielversprechendsten Ansätze,
befindet sich jedoch weiterhin in sorgfältiger klinischer Prüfung.