Ursache und Diagnose

Ursache des Rett-Syndroms

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung. In den meisten Fällen liegt eine Veränderung (Mutation) im sogenannten MECP2-Gen vor. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation anderer Gene, insbesondere im Gehirn.

Durch die Mutation kann das MECP2-Protein seine Funktion nicht mehr vollständig erfüllen. Dies beeinflusst die Entwicklung und Reifung von Nervenzellen und führt zu den typischen Symptomen des Rett-Syndroms.

In etwa 95 % der Mädchen mit klassischem Rett-Syndrom wird eine Mutation im MECP2-Gen nachgewiesen. In seltenen Fällen können auch andere Gene (z. B. CDKL5 oder FOXG1) betroffen sein, insbesondere bei atypischen Verlaufsformen.

Die genetische Veränderung entsteht meist spontan (de novo) und wird in der Regel nicht von den Eltern vererbt. Das bedeutet: Die Mutation tritt zufällig während der frühen Embryonalentwicklung oder bei der Bildung der Keimzellen auf.

Da Jungen nur ein X-Chromosom besitzen (XY), sind sie seltener betroffen. Mädchen haben zwei X-Chromosomen (XX), wodurch die Erkrankung in abgeschwächter Form überlebensfähig ist. Deshalb betrifft das Rett-Syndrom fast ausschließlich Mädchen.

Diagnose des Rett-Syndroms

Die Diagnose des Rett-Syndroms wird zunächst klinisch gestellt. Das bedeutet: Sie basiert auf typischen Entwicklungsverläufen und charakteristischen Symptomen.

Typischer Verlauf

  • Zunächst scheinbar normale Entwicklung in den ersten 6 bis 18 Lebensmonaten
  • Danach Entwicklungsstillstand oder Rückschritt
  • Verlust bereits erworbener Fähigkeiten (z. B. gezielte Handbewegungen, Sprache)
  • Auftreten charakteristischer Handbewegungen (Waschen, Klatschen, Reiben)

Hauptkriterien

  • Verlust des sinnvollen Gebrauchs der Hände
  • Stereotype Handbewegungen
  • Verlust der gesprochenen Sprache
  • Gangstörungen oder Verlust der Gehfähigkeit

Zusätzlich können weitere Merkmale auftreten, etwa Atemauffälligkeiten im Wachzustand, Schlafstörungen, Skoliose, epileptische Anfälle oder verminderte Schmerzreaktion.

Genetische Untersuchung

Besteht aufgrund der klinischen Kriterien der Verdacht auf das Rett-Syndrom, wird eine genetische Untersuchung des MECP2-Gens durchgeführt. Wird eine Mutation gefunden, gilt die Diagnose als gesichert.
Wird keine Mutation nachgewiesen, kann dennoch dasRett-Syndrom vorliegen – insbesondere bei atypischen Formen. In diesem Fall sollten weitere genetische Untersuchungen erfolgen und andere Erkrankungen ausgeschlossen werden.

Kann es noch einmal passieren?

Nachdem das Rett-Syndrom in fast allen Fällen rein zufällig auftritt, hat es nichts mit dem Verhalten der Eltern oder der Familie zu tun. Das Risiko, dass ein weiteres Kind betroffen ist, trifft bei hoher Wahrscheinlichkeit nicht zu. Selten kann eine Mutter Trägerin einer bestimmten Veränderung sein, was das Risiko nur leicht erhöt.

Was die Genetik nicht festlegt

Auch wenn die Ursache genetisch ist, legt sie nicht fest,

  • wie schwer der individuelle Verlauf sein wird,
  • welche Fähigkeiten sich entwickeln,
  • wie ein Kind kommuniziert, fühlt oder seine Umwelt wahrnimmt.

Das Rett-Syndrom folgt keinem starren Verlauf. Entwicklungsmöglichkeiten werden von vielen Faktoren beeinflusst – unter anderem durch Therapie, Förderung, unterstützende Kommunikation, Hilfsmittel und vor allem durch verlässliche Beziehungen.
Die genetische Veränderung beschreibt den biologischen Rahmen. Wie sich ein Kind innerhalb dieses Rahmens entwickelt, ist individuell.

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