ERSTE PHASE: Verlangsamungsstadium
Beginn: 6. bis 18. Lebensmonat
Diese Entwicklungsstufe wird zumeist erst im Nachhinein erkannt. Die Kinder werden als ruhig und unproblematisch beschrieben. Erste Anzeichen der Krankheit können in diesem frühen Stadium bereits vorhanden sein. Das Kleinkind zeigt Desinteresse an dargebotenen Spielsachen, der Blickkontakt ist ebenfalls geringer als bei gleichaltrigen Babys. Die Verlangsamung des Kopfwachstums geht wahrscheinlich anderen klinischen Merkmalen voran.
ZWEITE PHASE: schnelles Destruktiv-Stadium
Beginn: 1. bis 4. Lebensjahr
Der Übergang in die zweite Phase kann plötzlich oder allmählich einsetzen. Gekennzeichnet ist dieses Stadium durch eine rasante Entwicklungsregression. Die Kinder verlieren bereits gelernte Wörter, den normalen Handgebrauch und es kommt zum Auftreten der ersten cerebralen Krampfanfälle (abnormes EEG). Die typischen stereotypen Bewegungen der Hände beginnen, oft gemeinsam mit Fingerlutschen und Fingerbeißen, das bis zum selbstverletzenden Verhalten führen kann (z.B. sich selbst schlagen). Viele Mädchen zeigen in dieser Phase autistische Züge, die oft zur Fehldiagnose des Autismus führen kann.
DRITTE PHASE: Plateau- oder pseudostationäre Phase
Beginn: 2. bis 10. Lebensjahr
Nach der Phase rascher Regression, durchlaufen die Rett-Mädchen nun eine Phase der relativen Ruhe. Es kommt zu einer Verminderung der autistischen Züge, ihr Verhalten verbessert sich durch eine geringere Reizbarkeit und sie weinen weniger. Sie beginnen sich wieder für ihre Umwelt zu interessieren, wobei Phasen der Aufmerksamkeit mit Phasen des "in sich zurückgezogen Seins" abwechseln. Die Fähigkeit zu Kommunizieren verbessert sich. Daneben bleiben die schon bekannten Symptome wie Zähneknirschen, Handstereotypien und epileptische Anfälle erhalten. Zusätzlich kommt es verstärkt zu Apraxie (neurologische Unfähigkeit zur Ausführung erlernter zweckmäßiger Bewegungen oder Handlungen, trotz erhaltener Wahrnehmungs- und Bewegungsfähigkeit) und Ataxie (neurologische Störung der Bewegungsabläufe, diese sind ungewöhnlich ruckartig). Viele Mädchen bleiben ihr Leben lang in dieser Phase.
VIERTE PHASE: spätes motorisches Verschlechterungsstadium
Beginn: mit Ende der dritten Phase (etwa ab dem 10. Lebensjahr?)
Die letzte Phase ist durch die fortschreitende Skoliose und durch Muskelschwund gekennzeichnet. Die Mobilität der Rett-Mädchen nimmt ab, was zunehmend zu Rollstuhlgebundenheit führt. Die Mädchen bleiben im Körperwachstum zurück. Aber auch positive Effekte treten auf. Die Anfallsfrequenz nimmt ab und der Blickkontakt verbessert sich.
Weitere Fakten zum Verlauf des Rett-Syndroms
Leider kommt in vielen Mädchen eine starke Skoliose hinzu. Oft schreitet sie zwischen
dem 8. und dem 14. Lebensjahr besonders rasch fort. Die Wahrscheinlichkeit des
Auftretens einer Skoliose ist bei jenen Mädchen die nicht gehfähig sind oder einen
geringen Muskeltonus haben besonders groß. Durch spezielle Übungen kann der Skoliose
beschränkt Einhalt geboten werden.
Die Körpergröße der meisten Rett-Patientinnen bleibt unter der ihrer Altersgenossinen. Trotz guten Appetits befinden sich viele Mädchen am Rande der Unterernährung. Die Ursachen hierfür liegen zum einen darin, daß die Nahrung kaum gekaut wird, viele Mädchen große Schwierigkeiten beim Schlucken haben oder das Essen schlecht verwertet wird. Ein weiteres Problem sind die häufig auftretenden Verstopfungen, denen man durch Zugabe von Balaststoffen, vermehrter Flüssigkeitsaufnahme und körperlicher Bewegung entgegenwirken kann.