Geschichte - Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft

Geschichte

Entdeckt wurde das Rett – Syndrom in den 60er Jahren durch den Wiener Kinderarzt Dr. Andreas Rett (1924–1997), der 2 Mädchen beobachtete und komplett autentische Bewegungsabläufe mit ihren Händen feststellte.

Viele Jahre lang konnte das Rett-Syndrom nur aufgrund ausgeprägter Symptome diagnostiziert werden. Das bedeutet, es wurden nur schwere Fälle der Krankheit erfasst und das Rett-Syndrom stellte sich als eine in allen Fällen schwerst verlaufende Erkrankung dar. Die Diagnose war eine Klinische.

Zwischenzeitlich arbeiteten Wissenschaftler fieberhaft daran, den Genort der vermuteten Mutation zu lokalisieren. Im Jahre 1998 war es soweit: man konnte die Suche eingrenzen auf Bande 28 des langen Arms des X-Chromosoms (Xq28) und fand dann auch bald das verantwortliche Gen, MECP2.

Seit Oktober 1999 steht nun ein Gentest zur Verfügung und seitdem präsentiert sich das Rett-Syndrom wesentlich vielgestaltiger, als man vorher vermuten konnte. Denn der Gentest filtert seit Oktober 1999 auch die weniger typischen Fälle heraus und ordnet sie eindeutig dem Rett-Syndrom zu.

Das Rett-Syndrom muss also nicht zwangsweise so schwerwiegend verlaufen, wie in der (alten) Literatur beschrieben: "Mädchen, die weder laufen, krabbeln oder sitzen können, die nicht sprechen, keine sinnvollen Handfunktionen besitzen, epileptische Anfälle bekommen, eine Skoliose entwickeln und stark autistisch sind." Andererseits kann niemand den Eltern eine genaue Prognose über den Verlauf geben. Das ist sehr belastend für die Betroffenen. Und wenn dann tatsächlich die Regressionsphase einsetzt und das Kind in rascher Folge Fähigkeiten verliert, innerhalb weniger Wochen oder Monate stark einbricht, stehen die Eltern hilflos dabei und sind innerlich zerrissen vor Mitleid, Angst, Entsetzen, Trauer.

Studien haben die Häufigkeit (Prevalenz) des Rett-Syndroms mit 1 auf 15.000 Lebendgeborenen Kindern hochgerechnet. Das sind ca. 3-5 Kinder pro Jahr in ganz Österreich.