Forschung und Genetik
Zum Verständnis der besonderen Verlaufsdynamik des Rett-Syndroms (RS) ist die Kenntnis
der normalen Hirnentwicklung von Bedeutung. In den ersten drei Monaten der Schwangerschaft
beginnt die Vermehrung der Nervenzellen im Gehirn. Danach folgt die Differenzierung der Zellen
und ihre Ausreifung, die sich auch nach der Geburt fortsetzt.
Das RS wird heute als eine Erkrankung verstanden, bei welcher der Reifungsprozess des Gehirns
gestört ist.
Ausgelöst wird das RS durch ein mangelhaftes Gen, welches auf dem X-Chromosom liegt und den
Namen "MeCP2" [gesprochen "Mek-Pi-Tu"] trägt. Das Gen wurde im Labor von Fr. Dr. Huda Zoghbi
am "Baylor College of Medicine" in Houston/Texas im Jahr 1999 entdeckt.
Das Rett-Syndrom ist die erste menschliche Erkrankung die man kennt, dessen Auslöser ein
defektes Protein ist, das bei der Regulation der Gen-Expression durch Wechselwirkung mit
methylierter DNA beteiligt ist. Mit "Methylation" wird ein fundamentaler biologischer Prozess
bezeichnet, in welchem die Zelle Gene, welche sie nicht verwendet, deaktiviert indem sie diese
mit Methyl modifiziert.
Durch diese Entdeckung wurde eine neue Art genetisch bedingter Erkrankungen gefunden, die
möglicherweise Bedeutung über der RS hinaus erlangen wird, da diese auch für
andere Entwicklungsstörungen des Nervensystems verantwortlich sein können. Um
jedoch solche Zusammenhänge aufzeigen zu können, muss noch eine ganze Menge
Forschungsarfbeit geleistet werden.
Dr. Michael Freilinger von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
in Wien beschäftigt sich seit Jahren intensiv mit den genetischen Aspekten des Rett-Syndroms.
Mail: Dr. Michael Freilinger
Universitätsklinik für Kinder- und Jugenheilkunde
1090 Wien, Währinger Gürtel 18-20
Tel.: +43 (9)1 40 400 - 3258
