Diagnose und Kriterien
Erste Diagnose des Rett Syndroms
Im Jahre 1965 entdeckte der Wiener Kinderarzt Professor Dr. Andreas Rett das heute
nach ihm benannte "Rett Syndrom". Im Wartesaal seiner Klinik saßen zwei Mütter mit
ihren Mädchen auf der Schoß. Durch Zufall ließen sie gleichzeitig die Hände ihrer
Töchter los und beide begannen mit den heute hinlänglich bekannten Handstereotypien
oder auch "washing movements" genannten Bewegungen der Hände.
Diese typischen Bewegungen der Hände gelten heute weltweit als Basis für die
klassische Diagnosestellung.
Im Laufe der Jahre kamen eine Reihe weiterer diagnostischer Hilfskriterien hinzu.
Die folgenden Liste enthält die wichtigsten Merkmale die zur Bestimmung des Rett
Syndroms herangezogen werden. Außerdem liefert sie eine grobe Beschreibung der
Fähigkeiten einer Rett-Patientin.
Neben der klinischen Diagnose bildet der Gentest einen wichtigen Bestandteil bei der
Identifizierung der Krankheit.
Hauptkriterien:
• Auf eine anfänglich normale
Entwicklung des Kindes folgt zwischen
dem 6. und dem 18. Monat zuerst ein Stillstand und dann eine deutliche Regression. Erworbene
Fähigkeiten werden wieder verlernt, der normale Gebrauch der Hände geht verloren.
• Normaler Kopfumfang bei der Geburt. Verlangsamung
des Schädelwachstums zwischen dem 5. Monat und dem 4. Lebensjahr.
• Die sprachliche Entwicklung tritt verzögert auf
und bleibt in einem frühen Stadium stecken. Oft fehlt die Sprache zur Gänze.
• Stereotypien der Hände: waschende Bewegungen in Brusthöhe oder im Niveau des Mundes.
Rhythmische Bewegungen des Oberkörpers.
• Hochgradige geistige Retardierung, die tatsächliche Intelligenz ist nur schwer zu erfassen.
• Unsicherer, breitbeiniger Gang. Oft entwickelt sich die Fähigkeit ohne Hilfe zu gehen
überhaupt nicht.
• Verdachtsdiagnose bis zu einem Alter von 2 - 5 Jahren.
Zusätzlich gibt es eine Reihe von Hilfskriterien für das Rett Syndrom, die manchmal
auftreten, zur Diagnose aber nicht unbedingt notwendig sind.
Hilfskriterien:
• Unregelmäßigkeiten bei der Atmung
• EEG - Auffälligkeiten mit Verlangsamung der Hintergrundaktivität,
epileptiformen Mustern und Reduktion des REM-Schlafes (der Traumphase)
• Epileptische Anfälle (bei etwa 80% der Patienten)
• Schlechte Durchblutung der Extremitäten
• Zähneknirschen
• Skoliose
• Verzögertes Wachstum
• Erhöhter Muskeltonus vor allem bei älteren Patientinnen
• Schlafstörungen
