Beschreibung - Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft

Rett-Syndrom | Beschreibung

Kennen Sie ein Kind...

• ... das sich nach normaler Geburt und Entwicklung in den ersten Lebensmonaten plötzlich verändert hat?
  

• ... das sich nicht mehr weiterentwickelt, sich "irgendwie anders" verhält, als zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat zu erwarten ist?
  

• ... das bereits erworbene Fähigkeiten wie Laufen und Sprechen wieder verlernt hat?
  

• ... das ganz normal aussieht, das aber den sinnvollen Gebrauch der Hände verloren und stattdessen stereotype, knetende oder waschende Handbewegungen macht?
  

Dann könnte dieses Kind eines von 3-5 Kindern sein, welche jährlich in Österreich am Rett-Syndrom erkranken!

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte Erkrankung mit der Folge einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung, welche fast ausschließlich Mädchen betrifft, und wurde erstmalig 1966 von Prof. Dr. Andreas Rett(†), Wien, beschrieben. Alle betroffenen Kinder und Erwachsenen zeigen eine Übereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik, vor allem durch Handstereotypien als besonderes Merkmal. Nach normaler Schwangerschaft sind zunächst keine besonderen Auffälligkeiten zu erkennen. Erst nach Monaten werden eine innere Zurückgezogenheit, ein vermindertes Kopfwachstum, ein Verlust von erworbenen Fähigkeiten und sozialer Kontaktfähigkeit sowie eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung offenbar. Viele der Kinder erlernen das Laufen nicht oder nur eingeschränkt. Typische Begleiterscheinungen sind Skoliose, Epilepsie und Atmungsauffälligkeiten.

Für die Diagnose des Rett-Syndroms gelten verschiedene Kriterien als Voraussetzung:

• Normale Schwangerschaft und Geburt
  

• Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6 bis 18 Monate
  

• Normaler Kopfumfang bei Geburt
  

• Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
  

• Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
  

Haupterkriterien Rett-Syndrom

• Verlust sinnvoller Gebrauchs der Hände
  

• Hände Waschen, Klatschen oder Beißen
  

• Verlust erworbener Sprachfähigkeiten
  

• Gangstörungen oder Gehunfähigkeit
  

Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien gibt es weitere Auffälligkeiten für das Rett-Syndrom.

Weitere Kriterien Rett-Syndrom

• Atemauffälligkeiten im Wachzustand
  

• Zähneknirschen (Bruxismus)
  

• Schlafstörungen
  

• Niedriger Muskeltonus
  

• Verfärbte, häufig kalte und marmorierte Extremitäten
  

• Skoliose
  

• Wachstumsstörungen
  

• Kleine, oft kalte Füße und Hände
  

• Ungewöhnliche Phasen von Lachen und Schreien
  

• Verminderte Schmerzreaktion